• 노인성 치매의 20% 이상을 유발하는 3가지 새로운 변이유전자가 2개 연구팀에 의해 발견됐다고 AFP통신 등이 6일 보도했다.
    영국 카디프 대학과 프랑스 파스퇴르 연구소는 치매를 일으키는 변이유전자를 각각 2개씩 찾아냈다고 발표했다. 그러나 두 연구팀이 찾아낸 2개 변이유전자 중 하나는 같은 것이기 때문에 새로 발견된 것은 모두 3개이다.
    카디프 대학 의학연구소 신경정신유전학연구실의 줄리 윌리엄스(Julie Williams) 박사는 8개국의 치매환자와 정상인 1만6천여명의 DNA를 분석한 결과 CLU와 Picalm 변이유전자가 치매와 연관이 있음을 알아냈다고 발표했다.
    한편 파스퇴르 연구소의 필립 아무엘(Philippe Amouyel) 박사는 프랑스, 벨기에, 핀란드, 이탈리아, 스페인 등 5개국의 치매환자 6천여명과 건강한 사람 약 9천명의 유전자를 분석, 치매와 관련된 2개 변이유전자 CLU와 CR1을 찾아냈다고 밝혔다.
    CLU는 전체 치매의 10%, Picalm은 9%, CR1은 4%와 연관이 있다고 두 연구팀은 밝혔다.
    지금까지 발견된 치매 유발 변이유전자는 APOE, APP, PS1, PS2 등 모두 4개이며 이 중 APOE가 전체 치매 중 20-25%와 연관이 있는 것으로 알려져 있다.
    두 연구팀은 치매 유발 변이유전자 3개가 추가로 발견된 것은 APOE가 발견된 이후 15년 만에 이루어진 획기적인 성과라고 평가했다.
    윌리엄스 박사는 유전자요법을 통해 새로 발견된 이 변이유전자들이 미치는 부정적인 영향을 제거할 수 있다면 치매발생률을 20% 줄일 수 있을 것이라고 말했다.
    이 변이유전자들이 구체적으로 어떤 영향을 미치는지는 정확히 알 수 없으나 노인성치매 환자의 뇌와 뇌척수액에서는 CLU 단백질 수치가 정상이상으로 높게 나타나고 있다.
    Picalm은 신경세포인 뉴런을 서로 연결하는 시냅스(연접부)와 치매환자의 뇌에 나타나는 특징적 현상인 독성 단백질 베타 아밀로이드의 퇴적에 영향을 미치는 것으로 추정되고 있다.
    이 두 연구팀의 연구결과는 영국의 과학전문지 '네이처 유전학(Nature Genetics)' 온라인판(9월6일자)에 실렸다. (서울=연합뉴스)