• 2형(성인)당뇨병의 원인인 인슐린저항(insulin resistance)을 유발하는 변이유전자가 발견됨으로써 당뇨병 치료에 새로운 전기를 가져올 것으로 보인다.
    인슐린저항이란 당뇨병의 전단계로 포도당을 에너지로 전환시키는 호르몬인 인슐린을 세포들이 제대로 이용하지 못하고 인슐린에 내성을 나타내는 것을 말한다. 따라서 섭취한 포도당이 에너지로 전환되지 못하고 혈액 속에 남아 혈당이 높아지게 된다.
    캐나다, 프랑스, 영국, 덴마크 등이 참여한 국제연구팀은 인슐린수용체기질1(IRS1)이라는 유전자에 결함이 생기면 근육, 간, 지방에서 인슐린의 효과를 떨어뜨려 인슐린저항을 유발한다는 사실을 밝혀냈다고 영국의 온라인 의학뉴스 전문지 메디컬 뉴스 투데이 등이 7일 보도했다.
    지금까지 발견된 당뇨병관련 변이유전자들은 췌장에서 인슐린을 만드는 베타세포의 기능을 저하시키는 것이 대부분이었는데 이번에 발견된 것은 인슐린의 생산이 아니라 인슐린의 효과를 떨어뜨리는 유전자라고 이 연구팀의 일원인 캐나다 맥길 대학 의과대학의 로버트 슬라덱(Robert Sladek) 박사는 밝혔다.
    슬라덱 박사는 프랑스인 6천353명, 덴마크인 7천698명 등 1만4천여명에게서 채취한 유전물질을 분석한 끝에 IRS1 변이유전자와 이 유전자의 변이를 촉발시키는 단일염기다형성(SNP)을 찾아냈다고 말했다.
    SNP란 인간의 유전자에 배열된 염기 1천개에 1개꼴로 나타나는 DNA의 단일염기 변이로 개인별 유전적 차이를 보여주는 것이다.
    이 SNP는 IRS1유전자와는 약 50만개의 염기쌍이나 떨어진 곳에 있으면서도 IRS1유전자의 활동을 40%나 감소시켜 인슐린저항을 일으킨다고 슬라덱 박사는 밝혔다.
    당뇨병 환자는 이 유전자의 스위치를 켜고 끄는 신호체계가 손상되어있을 가능성이 있지만 다른 경로를 이용해 스위치를 켤 수 있을 것이라고 그는 덧붙였다.
    이 연구결과는 영국의 유전학전문지 '네이처 유전학(Nature Genetics)' 최신호(9월6일자)에 발표되었다.
    (서울=연합뉴스)